La epilepsia es un trastorno cerebral que hace que las personas tengan convulsiones recurrentes. Las convulsiones ocurren cuando los grupos de células nerviosas (neuronas) del cerebro envían señales erróneas. Las personas pueden tener sensaciones y emociones extrañas o comportarse de una manera rara.

Pueden tener espasmos musculares violentos o perder el conocimiento. La epilepsia tiene muchas causas posibles, que incluyen las enfermedades, lesiones cerebrales y el desarrollo cerebral anormal. A pesar de eso, en muchos casos se desconoce la causa. Los médicos usan estudios cerebrales y otras pruebas para diagnosticar la epilepsia.

Es importante iniciar el tratamiento de inmediato. No existe una cura para la epilepsia, pero en la mayoría de los casos las medicinas pueden controlar las convulsiones. Cuando los medicamentos no funcionan bien, la cirugía o los dispositivos implantados, como los estimuladores vagales, pueden ayudar. Las dietas especiales pueden ayudar a ciertos niños epilépticos.

Ahora, un estudio internacional a gran escala sobre los genes implicados en la epilepsia ha descubierto 25 nuevas mutaciones en nueve genes claves detrás de una forma devastadora de la enfermedad durante la infancia. Entre ellos hay dos genes nunca antes asociados con esta forma de epilepsia, uno que había sido previamente relacionado con el autismo y un trastorno neurológico poco común, para el que ya se ha desarrollado una terapia eficaz.

Los resultados, que se publican en la edición de este domingo de la revista 'Nature', sugieren una nueva dirección en el diagnóstico de riesgo de epilepsia y, potencialmente, para desarrollar terapias precisas para esta condición. Los hallazgos son los primeros en salir de un conjunto de proyectos de epilepsia genética conocidos como EPGP y Epi4K, que fueron lanzados por los Institutos Nacionales de Salud norteamericanos en 2007 y 2012, respectivamente, con la participación de más de 40 instituciones en tres continentes. Mientras las universidades de San Francisco (UCSF) y Duke sirven como centros administrativos, los proyectos incluyen un equipo de casi 150 científicos de 25 especialidades, con la esperanza de generar este tipo de avances acerca de esta enfermedad incurable.

"Las limitaciones de lo que actualmente podemos hacer por los pacientes con epilepsia son completamente abrumadoras", dijo Daniel Lowenstein, neurólogo de UCSF y reconocido experto en epilepsia que, junto con Rubén Kuzniecky, de la Universidad de Nueva York, está supervisando el Proyecto Genoma Phenome (EPGP). El análisis genético reveló 439 nuevas mutaciones en los niños, con 181 de los menores que poseían al menos una. Nueve de los genes que albergaron esas mutaciones aparecieron en al menos dos niños con EE y cinco de ellos habían sido detectados en estudios anteriores, más pequeños, de EE.

De los otros cuatro, dos pueden haber sido una coincidencia, según los investigadores, pero dos nuevos genes nunca antes asociados con EE, conocidos científicamente como GABRB3 y ALG13, aparecieron con una probabilidad estadística de menos de uno en 40 mil millones de estar conectado a EE por casualidad.

Los hallazgos implican GABRB3, por primera vez, como una causa de un solo gen de la EE, y ofrecen la evidencia más fuerte hasta la fecha para el papel del gen en cualquier forma de la epilepsia, según Sherr. Sabiendo esto acerca de GABRB3, que también participa en el síndrome de Angelman, ofrece la posibilidad de que los niños con mutaciones sólo en este gen pueden beneficiarse de la terapia existente para Angelman.

Otro nuevo gen, ALG13, es clave para poner los azúcares en las proteínas, lo que apunta a una nueva forma de pensar acerca de las causas y el tratamiento de la epilepsia.